Phả hệ ở Hình 5 mô tả một gia đình có một người (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng.
31/38
Phả hệ ở Hình 5 mô tả một gia đình có một người (người kí hiệu số 2) bị mắc chứng lùn bẩm sinh do giảm hàm lượng hormone tăng trưởng. Tiến hành Southern blot trên mẫu DNA hệ gene của những người trong phả hệ với các bước: cắt DNA với enzyme giới hạn, thấm để chuyển DNA trên bản gel điện di qua màng nilon, lai với các mẫu dò là các đoạn DNA mạch đơn đã biết trình tự. Các đường chạy là mẫu DNA từ các thành viên tương ứng (1-5) và đối chứng (ĐC) là người không mang đột biến gây chứng lùn bẩm sinh. Các băng đậm hơn cho biết có nhiều bản sao DNA hơn.
Gen mã hóa hormone tăng trưởng bình thường nằm trên phân đoạn 26 kb (đối với người không mang đột biến); allele đột biến nằm trên phân đoạn 18,5 kb.
Khả năng đã xảy ra 2 loại đột biến gây nên bệnh lùn bẩm sinh làđột biến mất đoạn NST và đột biến gen.
Ở một quần thể, tỉ lệ người mắc bệnh lùn bẩm sinh do đột biến này là 10-4. Cho rằng quần thể đang cân bằng di truyền, Nếu người (3) kết hôn với một người khỏe mạnh không có quan hệ huyết thống thì con gái của họ có nguy cơ mắc bệnh là 1/440?
Các cá thể (1), (5) có kiểu gene là Aa; Cá thể số (3), (4) có kiểu gene AA; Cá thể số (2) có kiểu gene aa.
Câu 6 |
a)Đ - b)Đ - c)S - d)S |