Ở người, xét một gene gồm 2 allele, allele D mã hóa protein N1, không gây bệnh N; allele d mã hóa protein N2 gây bệnh N. Một loại kí sinh trùng gây ra bệnh K ở người không bị bệnh N,
28/35
Ở người, xét một gene gồm 2 allele, allele D mã hóa protein N1, không gây bệnh N; allele dmã hóa protein N2gây bệnh N. Một loại kí sinh trùng gây ra bệnh K ở người không bị bệnh N, người bị bệnh N thường không mắc bệnh. Để tìm hiểu cấu trúc của gene và protein gây bệnh N, người ta phân tích trình tự nucleotide và trình tự amino acid tương ứng của gene này ở người bình thường(DD) và người bị bệnh (dd). Kết quả chỉ thể hiện một phần trình tự nucleotide và chuỗi polypeptide khác biệt của 2 người này kí hiệu là mẫu I và mẫu II ở bảng dưới đây.
Biết rằng allele D đã xảy ra một đột biến điểm tạo allele d, kết quả làm tăng tỉ lệ uracil của mRNA phiên mã từ allele d. Mỗi codon 5'GUG3', 5'CCU3', 5'GAG3' lần lượt mã hóa mỗi loại amino acid là Val, Pro, Glu. Dựa vào dữ liệu trên, mỗi nhận định sau đúng hay sai?
Ở mẫu II, mạch làm khuôn là mạch 1, phiên mã theo chiều từ nucleotide số 9 đến nucleotide số 1.
Tỉ lệ (A+C)/(T+G) của mạch 2 – mẫu I giống với mạch 2 – mẫu II.
Các protein N1 được tổng hợp từ trình tự nucleotide mẫu II.
Trong cùng điều kiện sống, nguy cơ mắc bệnh K của người có mẫu II thấp hơn người có mẫu I.
- Các triplet mã hóa các aa: CAC – Val, GGA – Pro, CTC – Glu
- Vậy mẫu I, mạch mã gốc là mạch 1, chiều phiên mã 1 đến 9; mẫu II mạch mã gốc là mạch 2, chiều phiên mã từ 9 đến 1 → a sai.
- Mẫu I mạch 2, (A+C)/(T+G) = 3/6; mạch 2 mẫu II: 5/4 → b sai
- Do đột biến điểm là tăng U trong mRNA nên đã làm tăng A trong gene → Mẫu I là gene đột biến → c đúng.
- Thể đột biến là I nên d sai.