Ở người, trên cánh ngắn của NST Y có gene SRY (sex-determining region Y gene) quy định giới tính nam. Vì vậy, giới tính được quyết định bởi việc có hay không có NST Y mang vùng gene SRY+;

Ở người, trên cánh ngắn của NST Y có gene SRY (sex-determining region Y gene) quy định giới tính nam. Vì vậy, giới tính được quyết định bởi việc có hay không có NST Y mang vùng gene SRY⁺; SRY^- là gene không hoạt động chức năng. Hình 3 mô tả 2 cặp NST giới tính (XX và XY) ở người bình thường.

Một người nam giới có cặp NST giới tính bị bất thường về cấu trúc. Người đó có thể có cặp NST nào trong số 4 cặp NST giới tính ở Hình 4?