Ở người, PKU (phenylketone niệu) là một bệnh do rối loạn chức năng enzyme ở bước A trong chuỗi phản ứng đơn giản dưới đây và AKU (chứng kiềm niệu) là do kém hiệu quả của enzyme ở bước B.

Ở người, PKU (phenylketone niệu) là một bệnh do rối loạn chức năng enzyme ở bước A trong chuỗi phản ứng đơn giản dưới đây và AKU (chứng kiềm niệu) là do kém hiệu quả của enzyme ở bước B.

Một người có bệnh PKU kết hôn với 1 người có bệnh AKU. Biết rằng cả 2 bệnh (PKU và AKU) đều không liên quan đến giới tính, bố mẹ đều không dị hợp tử. Những kiểu hình mong đợi cho con cái của họ là