Ở người, một số bệnh (phần lớn là hiếm gặp) do gene trong ti thể quy định như bệnh tiểu đườn

- Đối với bệnh do gene trong ti thể quy định, mẹ bị bệnh thì các con sinh ra có thể có người mắc bệnh, có người không mắc bệnh hoặc mức độ biểu hiện bệnh (nặng, nhẹ) cũng rất khác nhau vì sự phân chia tế bào chất ở người theo kiểu thắt eo nên gene tế bào chất phân chia không đồng đều như sự di truyền của gene trong nhân (nhờ sự phân li của nhiễm sắc thể).

- Đối với bệnh do gene trong ti thể quy định, khi tuổi càng cao thì bệnh thường bị nặng hơn vì khi tuổi càng cao ti thể bị giảm chức năng, quá trình trao đổi chất và chuyển hoá năng lượng giảm, các gene dễ đột biến hơn.