Ở người, một số bệnh di truyền do đột biến lệch bội được phát hiện là:

ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ

Claiphentơ, Đao, Tơcnơ

Claiphentơ, máu khó đông, Đao

siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu