Ở người, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử: A. Alen đột biến có thể hoàn toàn

Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng/giảm/ lượng protein tạo ra hoặc chức năng protein do alen đột biến mã hóa bị biến đổi dẫn đến bệnh di truyền

Đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng đến protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo ra, protein mất chức năng hoặc chức năng bất thường

Đột biến thay thế cặp nucleotide trên một alen bình thường tạo ra một codon mới có tính thoái hóa mã di truyền so với codon cũ, điều này dẫn đến sự biểu hiện bất thường và gây ra bệnh di truyền phân tử

Các alen gây bệnh di truyền phân tử được truyền từ bố mẹ sang đời con và dẫn đến hiện tượng con mang bệnh di truyền