Ở người, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
36/43
Ở người, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến cơ bắp. Khi nghiên cứu tế bào của 6 bé trai bị DMD, ngoài ra còn có thêm nhiều rối loạn khác, người ta tìm thấy có vùng bị mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể X, được hiển thị ở hình bên dưới. Theo lý thuyết, hãy cho biết phát biểu nào sao đây sai?
|  Chú thích: i → vi: NST X của các bé trai bị DMD. 1 → 13: Các vị trí tương ứng trên NST X ở người bình thường. Đoạn bị trống là các đoạn NST tương ứng bị mất.
|
Vùng số 5 trên nhiễm sắc thể X có khả năng chứa gen DMD.
Các bé trai có thêm rối loại mất đoạn ở các vùng khác xung quanh vùng DMD.
Từ các mẫu ADN của các bé trai bị bệnh có thể tách được gen DMD.
Phương pháp phát hiện đột biến trên thấy rõ nhất là nhuộm băng nhiễm sắc thể.
Chọn đáp án C
- Theo giả thuyết, ta có: Gen DMD ở trạng thái bình thường (trội: A) --> Bình thường, trạng thái đột biến lặn (a) --> bệnh DMD. Gen A, a nằm trên NST X => X mang A thì bé trai biểu hiện bình thường, X mang a hoặc mất đoạn X chứa A thì bé trai bị bệnh DMD
- Theo hình vẽ trên, ta thấy tất cả bé trai bị bệnh đều mất đoạn vị trí số 5, ngoài ra còn mất đoạn vị trí xung quanh vùng 5 --> A, B đúng
- Phương pháp nhuộm băng NST phát hiện đột biến mất đoạn rõ nhất --> D đúng
- Một vùng trên NST (ví dụ vùng 5) có thể chứa rất nhiều gen, ngoài gen DMD ra thì còn có gen khác. Và các bé trai bị bệnh thì đều mất vùng 5 của NST --> C sai