Ở người, bệnh pheninketo niệu do đột biến gen gen lặn nằm trên NST thường quy định.

Ở người, bệnh pheninketo niệu do đột biến gen gen lặn nằm trên NST thường quy định. Bố và mẹ bình thường sinh đứa con gái đầu lòng bị bệnh pheninketo niệu. Xác suất để họ sinh đứa con tiếp theo là con trai và không bị bệnh trên là