Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể
21/28
Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của sáu bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên nhiễm sắc thể X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) (Hình 1). Biết không có đột biến mới xảy ra. Mỗi kết luận sau đây là Đúng hay Sai?
Nhiễm sắc thể X mang gene đột biến ở những đứa trẻ này được di truyền từ cả bố và mẹ.
Gene mã hoá các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng số 7 và 8 của nhiễm sắc thể X.
Khi sử dụng các kĩ thuật xét nghiệm, người ta nhận thấy các bé trai này ngoài bị máu khó đông còn có thể mắc một số rối loạn di truyền khác.
Nếu bé trai này lớn lên và kết hôn với người vợ không mắc bệnh máu khó đông thì chỉ sinh con trai bị bệnh.
Hướng dẫn giải
a) Sai.
Con trai có NST GT XY, nhiễm sắc thể X mang gene đột biến di truyền chéo → gene đột biến ở những đứa trẻ trai này nhận từ mẹ (vì không có đột biến mới xảy ra).
b) Sai.
Gene mã hoá các yếu tố đông máu có thể nằm ở vùng số 7 của nhiễm sắc thể X. Do tất cả các bé trai mắc bệnh máu khó đông đều bị đột biến mất đoạn vùng số 7 trên NST X.
c) Đúng.
Các bé trai ngoài đột biến mất đoạn vùng số 7 thì còn mất thêm một số vùng khác nên ngoài bị máu khó đông còn có thể mắc một số rối loạn di truyền khác.
d) Sai.
Giả sử gene m quy định bệnh máu khó đông, allele M quy định tính trạng bình thường.
Các bé trai bị bênh máu khó đông nên có KG XmY
Kết hôn với vợ bình thường (có thể có KG XMXM hoặc XMXm)
Trường hợp người vợ có KG XMXm thì có thể sinh ra cả con trai và con gái mắc bệnh