Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến t
5/8
Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của sáu bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên nhiễm sắc thể X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) (Hình 1).
a) Cho biết gene mã hoá các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng nào của nhiễm sắc thể X. Giải thích.
b) Khi sử dụng các kĩ thuật xét nghiệm, người ta nhận thấy các bé trai này ngoài bị máu khó đông còn mắc một số rối loạn di truyền khác. Giải thích.
c) Tại sao bệnh máu khó đông thường gặp ở các bé trai? Nhiễm sắc thể X mang gene đột biến ở những đứa trẻ này được di truyền từ bố hay mẹ? Giải thích.
a) Gene mã hoá các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng số 7 của nhiễm sắc thể X do các bé trai có biểu hiện máu khó đông đều mất đoạn nhiễm sắc thể tại vùng số 7.
b) Do các bé trai này còn bị mất đoạn nhiễm sắc thể ở các vùng khác ngoài vùng số 7, các vùng này có thể chứa các gene khác nhau dẫn đến phát sinh nhiều rối loạn di truyền khác.
c) - Do gene quy định bệnh máu khó đông nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể X nên ở nam giới chỉ cần một allele lặn là đã biểu hiện bệnh, ở nữ giới cần có hai allele lặn mới biểu hiện bệnh → bệnh máu khó đông thường gặp ở các bé trai.
- Những đứa trẻ có giới tính nam mắc bệnh máu khó đông nhận nhiễm sắc thể X mang gene bệnh từ mẹ vì bố truyền cho con trai nhiễm sắc thể Y.