Ở người, bệnh galactosemia do đột biến gene lặn gây thiếu hụt enzyme trong con đường
6/8
Ở người, bệnh galactosemia do đột biến gene lặn gây thiếu hụt enzyme trong con đường chuyển hoá galactose, dẫn đến tích tụ galactose trong máu. Hình 2 mô tả tóm tắt con đường chuyển hoá này.
a) Hãy cho biết mối quan hệ giữa các gene A, B, C mã hoá cho các enzyme tương ứng là A, B, C trong con đường chuyển hoá galactose (biết mỗi enzyme do một gene quy định).
b) Trường hợp nào sau đây có thể sinh ra con mắc bệnh galactosemia và cho biết đứa trẻ bị thiếu hụt enzyme nào?
(1) AaBBCc × AaBbCC.
(2) AABBCc × AaBbCC.
(3) AaBbCc × AABBCc.
a) Các gene A, B, C có mối quan hệ tương tác bổ sung trong quá trình chuyển hoá galactose.
b)
(1) AaBBCc × AaBbCC → có thể sinh con mắc bệnh galactosemia do hình thành tổ hợp aa, đứa trẻ bị thiếu hụt enzyme A.
(2) AABBCc × AaBbCC → con sinh ra không mắc bệnh galactosemia vì không xuất hiện tổ hợp gene đồng hợp lặn.
(3) AaBbCc × AABBCc → có thể sinh con mắc bệnh galactosemia do hình thành tổ hợp cc, đứa trẻ bị thiếu hụt enzyme C.