Ở người, bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y chi phối

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông

Bệnh rối loạn chuyển hóa phenyl keto niệu

Bệnh máu khó đông và thiếu máu hồng cầu liềm

Bệnh tiếng khóc mèo kêu và ung thư máu