Ở một bệnh nhân, các nhà khoa học phát hiện ra gene Y bị đột biến. Họ thấy rằng, gene này được phiên mã và dịch mã nhưng tạo ra protein không có chức năng. Kết quả phân tích gene đột biến chỉ
4/5
(2,5 điểm).
1.Ở một bệnh nhân, các nhà khoa học phát hiện ra gene Y bị đột biến. Họ thấy rằng, gene này được phiên mã và dịch mã nhưng tạo ra protein không có chức năng. Kết quả phân tích gene đột biến chỉ ra rằng nguyên nhân gây ra hậu quả trên là do có sự thay thế 1 cặp nuclêôtide ở gene bình thường. Sự thay thế này có thể xảy ra ở vị trí nào trên gene Y? Giải thích.
2.Để nghiên cứu vùng điều hòa của gene W ở một loài thú, các đoạn DNA phía trước vùng mã hóa của gene được cắt thành các đoạn có độ dài khác nhau và gắn với gene chỉ thị LacZ đã loại bỏ promoter tạo thành các DNA tái tổ hợp . Sau khi chuyển các DNA tái tổ hợp này vào tế bào gan của loài thú đó, mức độ biểu hiện gene LacZ được ghi nhận như hình bên. Vùng promoter của gene W ứng với đoạn cắt nào trong số các đoạn từ 1 đến 5? Giải thích.
3. Trong quá trình sao chép gene OCT4 dài 1.200 cặp base (bp) vào vector biểu hiện, người ta thu được kết quả như hình bên. Trên vector có các vị trí cắt của enzyme giới hạn XhoI, NotI, BamHI, ori là điểm khởi đầu sao chép và GFP là gene chỉ thị.
a. Hãy cho biết các enzyme XhoI, NotI, BamHI tham gia vào giai đoạn nào trong quá trình tạo vector biểu hiện chứa gene OCT4? Mục đích của việc sử dụng các enzyme này là gì?
b. Khi chèn gene OCT4 vào plasmid đã được cắt bằng enzyme XhoI và BamHI, sau đó chuyển plasmid tái tổ hợp vào vi khuẩn E.coli thì có thể tạo ra protein OCT4 hay không? Giải thích.
IV |
| (2,5 điểm) |
|
| 1 (1.0 đ) | Cặp nucleôtide thay thế có thể xảy ra ở: - Vùng nối giữa exon và intron Þ ảnh hưởng đến quá trình cắt nối chính xác các exon Þ prôtein không có chức năng. - Vùng mã hóa của gen Þ tạo ra tín hiệu kết thúc sớm quá trình dịch mã Þ prôtein không có chức năng. - Vùng mã hóa của gen Þthay đổi 1 amino aicd trong phân tử protein Þ prôtein không có chức năng. - Vùng mã hóa của gen Þ gây ra đột biến ở mã kết thúc Þmã kết thúc thành bộ ba mã hóa Þ chuỗi polypeptit kéo dài Þ cấu trúc prôtein thay đổi Þ prôtein không có chức năng. (Nếu HS chỉ ra được các trường hợp khác đúng vẫn cho điểm tối đa) |
0,25 0,25 0,25 0,25 |
| 2 (0.75 đ) | + Khi không có vùng khởi động, gene chỉ thị LacZ sẽ không được phiên mã, tức là mức độ biểu hiện của gene LacZ sẽ bằng 0. + Trong hình chỉ có đoạn 5 mà khi không được nối vào gene LacZ (cách nối 1, 2, 3) thì mức độ biểu hiện của gene LacZ bằng 0, còn khi có đoạn 5 (cách nối 4 → 8) thì gene LacZ được biểu hiện → Đoạn 5 là vùng khởi động. | 0,25
0,5 |
| 3 (0.75đ) | a.Các enzyme XhoI, NotI, BamHI tham gia vào giai đoạn cắt tại vị trí đặc hiệu trên DNA (cả plasmid và gene cần chèn). - Tạo ra đầu dính thích hợp để gắn gene OCT4 vào plasmid, đảm bảochèn đúng vị trí b. Vi khuẩn có thể tạo protein OCT4 vì gene OCT4 được chèn vào vùng có CAG promoter, nên được phiên mã và biểu hiện. | 0,25
0,25
0.25 |