Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do:

thiếu enzim xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirôzin

đột biến nhiễm sắc thể

đột biến thay thế cặp nuclêôtit khác loại trong chuỗi B-hêmôglôbin

bị dư thừa tirôzin trong nước tiểu