Một trong các nguyên nhân gây hội chứng Down ở người là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 (trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 do đột biến chuyển đoạn Robertson hình thành 1 NST dài 14
23/28
PHẦN III. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Thí sinh điền kết quả mỗi câu vào mỗi ô trả lời tương ứng theo hướng dẫn của phiếu trả lời.
Một trong các nguyên nhân gây hội chứng Down ở người là do đột biến chuyển đoạn NST 14 và NST 21 (trong đó 1 NST 21 gắn với NST số 14 do đột biến chuyển đoạn Robertson hình thành 1 NST dài 14-21), những người có 45 NST mang đột biến chuyển đoạn có kiểu hình và sinh sản bình thường. Quá trình hình thành giao tử ở người mang đột biến chuyển đoạn được mô tả bằng hình dưới đây, NST phân li theo 3 cách với xác suất như nhau.
Sự thụ tinh giữa giao tử đồng thời chứa NST chuyển đoạn và NST 21 với giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 46 NST nhưng mắc hội chứng Down do thừa một phần NST 21, các thể đột biến còn lại đều chết ở giai đoạn phôi. Ông A có 45 NST và mang đột biến chuyển đoạn kết hôn với người phụ nữ bình thường, xác suất con ông A mắc hội chứng Down là bao nhiêu %?
Đáp án: 33,3
Hướng dẫn giải:
Ông A có khả năng tạo được 6 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau theo như hình
Vợ giảm phân bình thường tạo giao tử bình thường chứa 1 NST 14 và 1 NST 21
Giao tử loại 1 + giao tử bình thường à hợp tử 46 NST bình thường à con bình thường
Giao tử loại 2 + giao tử bình thường à hợp tử 45 NST, mang NST chuyển đoạn à con bình thường.
Giao tử loại 3 + giao tử bình thường à hợp tử 46 NST, mang NST chuyển đoạn, thừa NST 14 à chết ở giai đoạn phôi
Giao tử loại 4 + giao tử bình thường àhợp tử 45 NST, thiếu 1 NST 14 à chết ở giai đoạn phôi.
Giao tử loại 5 + giao tử bình thường à hợp tử 46 NST, mang NST chuyển đoạn, thừa 1 phần NST 21 à con mắc hội chứng Down
Giao tử loại 6 + giao tử bình thường à hợp tử 45 NST, thiêud 1 NST 21 à chết ở giai đoạn phôi.
à 3 hợp tử còn sống à hợp tử phát triển thành hội chứng Down = 1/3 = 33,3%