Một cậu bé 4 tuổi mắc một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng thấp lùn, khớp bị cứng, chậm phát triển thần kinh. Bố và mẹ cậu bé cùng với chị gái và anh trai của cậu bé này đều không

25/28

Một cậu bé 4 tuổi mắc một bệnh di truyền hiếm gặp với các triệu chứng thấp lùn, khớp bị cứng, chậm phát triển thần kinh. Bố và mẹ cậu bé cùng với chị gái và anh trai của cậu bé này đều không mắc bệnh. Gia đình người bố của cậu bé không có ai bị mắc bệnh này. Người mẹ cậu bé có anh trai đã qua đời lúc 15 tuổi với triệu chứng giống như con trai 4 tuổi nêu trên. Người anh họ của cậu bé cũng mắc bệnh này. Mẹ cậu bé đang mang thai. Dựa vào thông tin nêu trên, có thể xác định nguy cơ người mẹ này sinh con bị mắc bệnh di truyền nêu trên chiếm tỉ lệ bao nhiêu? (tính làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy).

Giải thích

Nội dung kiến thức: Di truyền người

Thành phần năng lực: Vận dụng kiến thức kĩ năng đã học

Mức độ nhận thức: VD2

* Đáp án: 0,25

Hướng dẫn trả lời:

* Hướng dẫn giải

- Bố mẹ bình thường nhưng sinh con bị bệnh → gen gây bệnh là gen lặn.

1. Giả sử gen trên nhiễm sắc thể thường.

+ Người bố, mẹ có kiểu gen: Aa × Aa

+ Xác suất sinh con bị bệnh là 25% = 0,25

2. Giả sử gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể giới tính X (không thể nằm trên Y vì bố bình thường).

X^AX^a × X^AY → con mắc bệnh: X^aY = 25% = 0,25.