Kỹ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai đặc biệt

Bệnh di truyền phân tử làm rối loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể

Việc xác định bệnh do đột biến cấu trúc NST và đột biến đa bội

Việc xác định kiểu gen của bệnh nhân

Xác định các bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào