Đề thi HSG Sinh học 12 THPT Phụ Dực (Hưng Yên) có đáp án - Đề 1

Khiếm thính là tình trạng suy giảm một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe, có thể do môi trường hoặc đột biến gene. Khoảng 50% trường hợp có yếu tố di truyền, trong đó 70% là dạng không kèm theo

22/38

Khiếm thính là tình trạng suy giảm một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe, có thể do môi trường hoặc đột biến gene. Khoảng 50% trường hợp có yếu tố di truyền, trong đó 70% là dạng không kèm theo hội chứng. Gene GJB2 trên nhiễm sắc thể 13 là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất, với hơn 160 gene đã được xác định liên quan. Một nghiên cứu trên gia đình người Việt có hai con bị khiếm thính không hội chứng đã phát hiện cả hai mang đột biến đồng hợp tử\(c)\)235delC trong gene GJB2, trong khi bố mẹ đều mang dị hợp tử và không biểu hiện bệnh. Đây là đột biến dịch khung, làm rút ngắn chuỗi polypeptide và khiến protein mất chức năng. Trong các nhận định dưới đây, nhận định nào đúng?    

Bệnh khiếm thính do đột biến gene GJB2 trên NST giới tính.

Khiếm thính di truyền không hội chứng ít phổ biến hơn dạng có hội chứng.

Đột biến gene GJB2 làm giảm số lượng amino acid được tổng hợp trong quá trình dịch mã.

Đây là dạng đột biến gene trội gây bệnh khiếm thính di truyền.

Giải thích

Chọn C