Giải trình tự toàn bộ hệ gene (WGS) là phương pháp đọc toàn bộ trình tự nucleotide trong bộ gene của một cá thể. Quy trình bắt đầu bằng việc tách chiết DNA từ mẫu sinh học, sau đó phân mảnh thành các đoạn ngắn và gắn các đầu mồi để tạo thư viện DNA. Các đoạn này được giải trình tự bằng công nghệ thế hệ mới, cho ra hàng triệu đoạn đọc. Dữ liệu thu được sẽ được lắp ráp và so sánh với hệ gene tham chiếu để phát hiện các biến dị. Nhờ đó, WGS giúp xác định :