Gene 𝛽-globin quy định hình dạng hồng cầu có hai allele: Allele bình thường HbA và allele đột biến HbS. Khi phân tách hai allen này bằng enzyme đặc hiệu người ta thu được các đoạn DNA tương ứ

Gene 𝛽-globin quy định hình dạng hồng cầu có hai allele: Allele bình thường HbA và allele đột biến HbS.

Khi phân tách hai allen này bằng enzyme đặc hiệu người ta thu được các đoạn DNA tương ứng được mô tả ở hình a. (Kí hiệu bp: cặp nucleotide). Có 3 mẫu DNA gene 𝛽-globin được lấy từ 3 người khác nhau: một người dị hợp tử, một người đồng hợp tử HbA và một người đồng hợp tử HbS. Phân tích các đoạn DNA bằng phương pháp đặc biệt thu được kết quả như hình b (mỗi băng tương ứng với đoạn DNA có khối lượng tương đương, băng phía trên ứng với đoạn DNA nặng, băng phía dưới ứng với đoạn DNA nhẹ). Kiểu gene của người 1,2 và 3 lần lượt là: