Đột biến mất đoạn và lặp đoạn có thể xuất hiện do

chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng

chuyển đoạn không tương hỗ giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng hoặc trên cùng một nhiễm sắc thể

sự trao đổi chéo không cân giữa hai crômatit khác nguồn trong một cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng.

Chuyển đoạn trên một NST hoặc chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể khác nhau.