Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học

để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền.

để điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền.

giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa bệnh.