Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học

để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền

để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí

chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền

giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.