Di truyền y học có vai trò là

giúp y học tìm tìm ra quy luật di truyền chi phối các bệnh từ đó dự đoán được khả năng xuất hiện bệnh.

giúp ý học giải thích được nguyên nhân gây ra một số bệnh mà không có thuốc nào chữa trị được.

cung cấp hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chuẩn đoán và điều trị hiệu quả, tư vấn di truyền.

giúp cho các cặp vợ chồng có thể chủ động sinh con trai, con gái theo ý muốn.