Để tìm hiểu về một hội chứng di truyền, người ta đã so sánh bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường và một người mắc hội chứng (người số 1 và người số 2).

Hội chứng di truyền trên được tìm hiểu bằng phương pháp nghiên cứu di truyền học phân tử.

Người số 1 là người bình thường; người số 2 mắc hội chứng di truyền đang được nghiên cứu.

Hội chứng di truyền được nghiên cứu ở một trong hai người là hội chứng Down (3 chiếc NST 21).

Người số 1 có bộ nhiễm sắc thể tam bội (3n), người số 2 có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n).