Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là do tác nhân gây đột biến:

làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đôi NST, trao đổi chéo không đều giữa các crômatít

làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN

tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít

làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo