Chứng bạch tạng ở người là do thiếu mêlanin trong các tế bào da

36/39

Chứng bạch tạng ở người là do thiếu mêlanin trong các tế bào da, đặc biệt là các tế bào chân lông. Sự tổng hợp các sắc tố này qua hai phản ứng.

Phản ứng 1: Chất tiền thân P biến đổi thành tirôzin dưới tác dụng của enzim E1.

Phản ứng 2: Chất tirôzin được biến thành mêlanin dưới tác dụng của enzim E2.

Khi phân tích tế bào chân tóc của 2 cá thể A (nam) và B (nữ) đều bị bạch tạng, người ta thấy chúng đều có chất tiền thân P. Nhưng khi nhúng chân một số sợi tóc của A và B vào dung dịch có tirôzin thì tóc của B có màu đen của sắc tố melanin còn của tóc của A thì không có màu. Biết rằng enzim E1, và enzim E2 là sản phẩm sinh tổng hợp của các gen trội nằm trên các NST khác nhau, các gen lặn đột biến không tạo ra enzim. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

I. Tính trạng da bị bạch tạng ở người do 2 cặp gen quy định và tương tác bổ sung.

II. Những người bị bạch tạng có thể có 5 loại kiểu gen khác nhau.

III. Nếu người A và người B kết hôn, sinh con thì vẫn có thể sinh con không bị bệnh bạch tạng.

IV. Hai người có da bình thường kết hôn với nhau, vẫn có thể sinh con bị bạch tạng.

Giải thích

Chọn đáp án C

I đúng . Vì theo mô tả của đề bài thì ta có sơ đồ chuyển hóa là:

- Sơ đồ phản ứng sinh hoá phản ánh sự hình thành tính trạng màu tóc được mô tả như sau:

E₁ E₂

Tiền chất P → tirozin → meladin → da màu đen.

Mà enzim E₁ do gen A quy định; Enzim E₂ do gen B quy định. Điều này chứng tỏ tính trạng màu da đen do 2 cặp gen Aa và Bb quy định theo kiểu tương tác bổ sung.

Quy ước: A-B- quy định da đen; A-bb hoặc aaB- hoặc aabb quy định da bạch tạng.

II đúng. Vì da bạch tạng có các kiểu gen Aabb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb.

III đúng. Vì nếu mỗi người chỉ bị đột biến ở 1 gen và đều có kiểu gen thuần chủng thì người A sẽ có kiểu gen AAbb, người B có kiểu gen aaBB. Do đó, con của họ sẽ có kiểu gen AaBb (da màu đen).

IV đúng. Vì nếu bố mẹ có kiểu gen AaBb x AaBB thì sẽ sinh con bị bạch tạng.