BRCA1 và BRCA2 là gene có nhiệm vụ tạo ra protein ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa DNA bị hỏng, do đó hai gene BRCA đóng vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di tr
6/28
BRCA1 và BRCA2 là gene có nhiệm vụ tạo ra protein ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa DNA bị hỏng, do đó hai gene BRCA đóng vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền. Khi một trong hai gene này bị đột biến, DNA bị tổn thương có thể không được sửa chữa đúng cách, tế bào có thể phát triển bất thường, tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư. Hai gene BRCA là hai gene lớn, đã có hàng ngàn đột biến được báo cáo trên hai gene này. Tỉ lệ người mang đột biến gene BRCA1 và BRCA2 lần lượt là 1/300 và 1/800. Hiện nay có khoảng gần 20 gene được báo cáo có nhiều bằng chứng liên quan tới ung thư vú di truyền và được thống kê ở hình bên dưới. Sữ dụng dữ liệu và hãy cho biết nhận định nào sai?
Gene BRCA 1,2 chiếm hơn 50% các trường hợp và được biết đến là hai gene quan trọng nhất trong ung thư vú di truyền.
Các protein được mã hóa bởi gene BRCA1 và BRCA2 đều có cùng một số chức năng như cùng điều hòa phiên mã, sữa chữa những tổn thương nội sinh hay ngoại sinh của DNA làm ổn định cấu trúc bộ gene.
Nếu các gene BRCA1 và BRCA2 bị đột biến sẽ dẫn đến tăng sinh bất thường tế bào, cơ chế dẫn đến hình thành tế bào ung thư.
Làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ có thể chẩn đoán 2 gene BRCA1 và BRCA2 có bị thay đổi về cấu trúc không.
Chọn D
D sai đột biến gene làm xn PCR.