Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến ở một cặp base duy nhất trên gene mã hoá chuỗi ? - globin của hemoglobin.

6/29

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến ở một cặp base duy nhất trên gene mã hoá chuỗi - globin của hemoglobin. Sự thay đổi của một nucleotide đơn lẻ trên mạch khuôn DNA dẫn đến sự hình thành một protein bất thường. Ở những người đồng hợp tử về allele đột biến, việc các tế bào hồng cầu trở nên có hình liềm do sự biến đổi của hemoglobin dẫn đến nhiều triệu chứng bệnh lí khác nhau. Kí hiệu gene gây bệnh hồng cầu hình liềm là Hb^s, gene quy đình hồng cầu bình thường là Hb^A. Trong đó Hb^A trội hoàn toàn so với Hb^s. Nguyên nhân dẫn đến bệnh thiếu máu hồng cầu liềm ở người ?

Bệnh hồng cầu hình liềm phát sinh do đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp T – A.

Chuỗi polypeptide đột biến đã bị thay đổi ở một amino acid ở vị trí thứ 6 .

Mẹ bị bệnh hồng cầu liềm thì sinh con cũng bị bệnh hồng cầu liềm.

Người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có kiểu gene Hb^AHb^shoặc Hb^sHb^s.

Giải thích

Hướng dẫn giải: Đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm làm thay đổi amino acid ở vị trí thứ 6 từ glutamic acid (Glu) thành valine (Val). Sự thay đổi này dẫn đến hình thành hemoglobin S (HbS) thay vì hemoglobin A (HbA), gây ra hiện tượng hồng cầu hình liềm.

Chọn B