Bệnh phêninkêtô niệu ở người do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường

26/40

Bệnh phêninkêtô niệu ở người do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ năng nhẹ khác nhau phụ thuộc trực tiếp vào?

Hàm lượng phêninalanin có trong máu.

Hàm lượng phêninalanin có trong khẩu phần ăn.

Khả năng chuyển hoá phêninalanin thành tirôxin.

Khả năng thích ứng của tế bào thần kinh não.

Giải thích

Đáp án A

Pheninketo niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.