Bệnh phêninkêtô niệu ở người do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc bệnh có thể biểu hiện ở nhiều mức độ năng nhẹ khác nhau phụ thuộc trực tiếp vào

Hàm lượng phêninalanin có trong máu.

Hàm lượng phêninalanin có trong khẩu phần ăn.

Khả năng chuyển hoá phêninalanin thành tirôxin.

Khả năng thích ứng của tế bào thần kinh não.