Bệnh phêniketô niệu là bệnh di truyền do:

đột biến gen lặn nằm ở NST thường

đột biến gen trội nằm ở NST thường.

đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X

đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y.