Bệnh galactôzơ huyết do không chuyển hóa được đường galactôzơ. Bệnh do gen lặn hiếm gặp nằm trên NST thường gây nên.
- Quy ước: A: bình thường, a: bị bệnh.
- Xác định cấu trúc di truyền của quần thể người:
Quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 51% người có khả năng chuyển hóa được đường galactôzơ (A-) \( \Rightarrow \)Tần số người bị mắc bệnh (aa) = 1 – 0,51 = 0,49.
\( \Rightarrow \)Tần số alen a = 0,7; A = 1 - 0,7 = 0,3.
\( \Rightarrow \)Cấu trúc di truyền của quần thể người là: 0,09AA : 0,42Aa : 0,49aa.
- Xác định xác suất về kiểu gen của bố, mẹ:
+ Người đàn ông bình thường có ông nội bị bệnh galactôzơ huyết (aa) \( \Rightarrow \)Bố của người đàn ông này có kiểu gen Aa, người mẹ của người đàn ông là người bình thường A- sẽ có xác suất về kiểu gen là:\(\frac{{0,09}}{{0,09 + 0,42}}AA:\frac{{0,42}}{{0,09 + 0,42}}Aa = \frac{3}{{17}}AA:\frac{{14}}{{17}}{\rm{Aa}} \Rightarrow \)Xác xuất kiểu gen ở đời con của bố mẹ người đàn ông này sẽ là: \(\frac{{10}}{{34}}AA:\frac{{17}}{{34}}Aa:\frac{7}{{34}}aa.\) Vì người đàn ông bình thường nên xác suất người đàn ông này có kiểu gen Aa là \(\frac{{17}}{{27}}Aa.\)
+ Người vợ bình thường có cô em gái bị bệnh \( \Rightarrow \)Bố mẹ của người vợ đều có kiểu gen là Aa \( \Rightarrow \)Xác xuất người vợ có kiểu gen Aa là \(\frac{2}{3}Aa.\)
\( \Rightarrow \)Xác xuất sinh con đầu lòng bị bệnh \(aa = \frac{{17}}{{27}} \times \frac{2}{3} \times \frac{1}{4} = \frac{{17}}{{162}}.\)Đáp án: \(\frac{{17}}{{162}}.\)