Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen
46/51
Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, cóbao nhiêunhậnđịnh đúng về gia đình trên:
1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.
2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.
3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.
4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.
1
2
3
4
Qui ước : M bình thường >> m bị bệnh alkan niệu. Xét bệnh alkan niệu:
• Cặp vợ chồng 1a × 2a : M- × mm → người 3 là: Mm
• Cặp vợ chồng 1b × 2b : M- × M-
Người con 4, 7 là mm → cặp vợ chồng : Mm × Mm
Người 5, 6 chưa rõ kiểu gen (M-)
• Cặp vợ chồng 3 × 4 : Mm × mm → người 8, 9 : Mm; người 10, 11 : mm
Có tối đa 8 người mang kiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu, đó là:
2a, 4, 7, 10, 11 mang kiểu gen đồng hợp lặn
1a, 5, 6 có thể mang kiểu gen đồng hợp trội → 1 đúng
Xét nhóm máu
Cặp vợ chồng 1a × 2a : IAIB × IOIO
→ người 3 : IBIO
Cặp vợ chồng 1b × 2b : IAI- × IOIO
→ người 4, 5, 6, 7 : IAIO .
Cặp vợ chồng 3 × 4 : IBIO × IAIO
→ người 8: IAIB , người 9: IBIO , người 10: IAIO , người 11: IOIO
Vậy có tối thiểu 9 người mang kiểu gen dị hợp nhóm máu: 1a, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 → 2 sai
Người 2a : ImOImO → người 3 : IMBImO
Người 2b : IMOImO → người 4 : ImAImO, người 7: ImAImO
Do người 8, 9 bình thường ↔ nhận giao tử M từ người 3
Người 8, 9 nhóm máu B và AB → nhận giao tử IB từ người 3
→ người 8,9 có KG lần lượt là: ImAIM'BIMBImO
Người 10, 11 có KG lần lượt là: ImAImO,ImOImO
Vậy có thể xác định được chính xác kiểu gen của 9 người : 2a, 2b, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11 → 3 sai
Cặp vợ chồng 3 × 4: IMBImO×ImAImO
Người con thứ 5 mang nhóm máu B ↔ đã được nhận giao tử chứa alen IB từ bố, giao tử chứa alen IO từ mẹ
Bố cho 2 loại giao tử chứa alen IB,
Tỉ lệ là IMB=44,5%,ImB=5,5% hay chia lại tỷ lệ là 0,89IMB:0,11ImB
Mẹ cho 1 loại giao tử chứa alen IO là ImO
Xác suất người con thứ 5 bị alkan niệu là: 0,11 × 1 = 0,11 = 11% → 4 đúng
Vậy có 2 nhận định đúng là (1) và (4)
Đáp án cần chọn là: B